Cribado prenatal no invasivo, detección de enfermedades genéticas neonatales como hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
HCC positivo
Para determinar su utilidad en la detección de CHC, evaluamos el ensayo HCCscreen en individuos que tienen un diagnóstico conocido de CHC o han sido excluidos (sin CHC). Obtuvimos 65 casos de CHC y 70 casos sin CHC de individuos sospechosos/AFP positivos. Este estado de HCC positivo o HCC negativo se basó en imágenes dinámicas de CT/MRI y confirmación histológica.
retorno de la inversión
Estos 135 casos se utilizaron como cohorte de entrenamiento y los resultados del HCCscreen se compararon con el diagnóstico clínico. Para construir un clasificador que integre diferentes tipos de biomarcadores en el ensayo, primero colapsamos los diferentes tipos de mutaciones de ADNcf en una puntuación de región de interés (ROI) para cada gen o locus (ver Métodos). La puntuación del ROI fue una suma ponderada de los efectos dañinos y la frecuencia de cada mutación puntual dentro de un ROI.
